Ersttrimesterscreening mit Nackenhautmessung, Nasenbeinbeurteilung und früher Fehlbildungsdiagnostik (Erweitertes Ersttrimesterscreening)

Bester Zeitpunkt: 13/14. Woche.

Eine verdickte Nackenhaut kann auf eine Erkrankung des Kindes hinweisen. Mit Hilfe der Datenbank der "Fetal Medicine Foundation" in London kann das individuelle Risiko für eine Chromosomenerkrankung errechnet werden. Die Mehrzahl der Organe ist jetzt bereits erkennbar.

Eine der häufigsten geistig/körperlichen Behinderungen ist das Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21). Ursache ist ein zusätzlich vorhandenes Chromosom 21. Die Häufigkeit des Auftretens nimmt mit dem mütterlichen Alter zu:


Die einzige sichere Möglichkeit, ein Down-Syndrom oder andere Chromosomenveränderungen auszuschließen, besteht darin, die Chromosomen (Erbanlagen) des Kindes zu untersuchen, indem Fruchtwasser oder Placentagewebe mit einer Nadel entnommen wird. Das Risiko einer Fehlgeburt bei dieser Entnahme ist gering und beträgt 0,1-0,2%.

Um die Entscheidung für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung zu treffen, kann eine Risikoabschätzung anhand der Nackentransparenz-messung herangezogen werden. Dazu wird mit einem hochauflösenden Ultraschallgerät die Menge der Flüssigkeit unter der Nackenhaut gemessen, die bei Kindern mit Down-Syndrom häufig vermehrt ist.

Mit Hilfe einer Datenbank wird aus der Nackentransparenz, der Größe des Kindes und dem mütterlichen Alter das individuelle Risiko für das Down-Syndrom berechnet. Eine Fruchtwasseruntersuchung oder Placentapunktion wird empfohlen, wenn ein Risiko von 1:100 überschritten wird. Natürlich ist dies nur eine Entscheidungshilfe für Ihre persönliche Entscheidung.

Bei einem errechneten Risiko zwischen 1:100 und 1:1000 wird die Durchführung eines genetischen Bluttests (z.B. Pränatest oder Harmonytest) angeboten, mit welchem ein Down-Syndrom zu 99,5% ausgeschlossen werden kann.

Mit der Untersuchung der Nackendicke können 80% der Kinder mit Down-Syndrom erkannt werden. Zusätzlich wird die Entwicklung des Nasenbeins und die Herzfunktion beurteilt. Damit ist eine Erkennungsrate von über 90% möglich. Noch etwas höher liegt die Erkennungsrate bei gleichzeitiger Untersuchung zweier Hormonwerte im Blut der Mutter. Die zusätzlichen Kosten hierfür betragen etwa 40 Euro.

Während der Ultraschalluntersuchung werden auch die zu diesem Zeitpunkt erkennbaren Organe, Arme und Beine untersucht. Zahlreiche Fehlbildungen sind zu diesem Zeitpunkt bereits erkennbar, jedoch sind einige Organe (z.B. Herz, Wirbelsäule) wegen ihrer geringen Größe zu diesem Zeitpunkt noch nicht vollständig beurteilbar, so daß ergänzend die Ultraschall- Organdiagnostik in der 21.-22. Woche empfohlen wird.