Fruchtwasseruntersuchung

Bester Zeitpunkt: 17. Schwangerschaftswoche

Entnahme von Fruchtwasser durch die Bauchdecke mit einer dünnen Nadel zum Ausschluß von Chromosomenkrankheiten.

Warum wird eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt?

Mit der Fruchtwasseruntersuchung werden in erster Linie Chromosomenkrankheiten des Kindes abgeklärt. Die häufigste ist das Down-Syndrom, früher auch als Mongolismus bezeichnet. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit dieser Chromosomenstörung steigt mit zunehmendem Alter der Mutter an. Neben dem mütterlichen Alter können aber auch andere Ursachen, wie ein auffälliger Ultraschallbefund, eine vergrößerte Nackentransparenz, ein auffälliger Triple-Test, ein auffälliger Ersttrimestertest oder Erbkrankheiten in der Familie ein erhöhtes Risiko bedeuten.

Wie läuft eine Fruchtwasserpunktion ab?

Die Fruchtwasserpunktion wird meist zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Vor der Punktion wird eine systematische Ultraschalluntersuchung des Kindes durchgeführt. Insbesondere wird festgestellt, ob die Maße des Kindes mit dem Schwangerschaftsalter übereinstimmen. Gleichzeitig werden die zu diesem Zeitpunkt beurteilbaren Organe des Kindes auf grobe Fehlbildungen hin untersucht. Bei der Punktion wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt. Dann werden ca. 15 ml des Fruchtwassers entnommen. Das Fruchtwasser wird vom Körper innerhalb weniger Stunden nachgebildet. Die verwendete Nadel ist sehr dünn; die Schmerzempfindung ist der einer Blutabnahme vergleichbar. Sie sollten also keine übermäßige Angst vor dem Nadelstich haben. Die Punktion wird unter ständiger Ultraschallbeobachtung der Nadel durchgeführt. Eine Verletzung des Kindes kann damit so gut wie sicher ausgeschlossen werden.

Was ist nach der Fruchtwasserpunktion zu tun?

Nach Beendigung des Eingriffes sollten Sie sich noch 30 Minuten in der Praxis aufhalten. Danach können Sie ohne besondere Vorsichtsmaßnahmen mit jedem Verkehrsmittel nach Hause fahren. Sie können am gleichen Tag ohne Bedenken baden und duschen. Sie können sich auch normal bewegen und leichter Arbeit nachgehen. Starke körperliche Anstrengungen, Sport und das Heben schwerer Lasten sollten allerdings in den nächsten 2 Tagen vermieden werden. Innerhalb einer Woche nach der Punktion sollten die Herztöne des Kindes und die Fruchwassermenge von Ihrem Frauenarzt kontrolliert werden.

Wie gefährlich ist die Fruchtwasserpunktion?

Insgesamt ist die Fruchtwasseruntersuchung bei einem erfahrenen Arzt eine sehr sichere und risikoarme Untersuchung. Das Risiko einer Fehlgeburt ist gering und beträgt etwa 0,1-0,2% (also 1x bei 500-1000 Punktionen). Bei Fruchtwasserabgang, Blutung oder starken Unterbauchschmerzen sollten Sie sich in ärztliche Behandlung begeben. In den meisten Fällen kann die Schwangerschaft trotzdem durch eine entsprechende Behandlung (vor allem durch Bettruhe) erhalten werden. Je später die Punktion durchgeführt wird, desto geringer ist das Risiko einer Fehlgeburt.

Welche Untersuchungen werden am Fruchtwasser durchgeführt?

Die Proben werden einem genetischen Labor übersandt. Dort wird zunächst eine Zellkultur angelegt. In der Regel dauert es 10-14 Tage, bis ausreichend Zellen zur Verfügung stehen, um den Chromosomensatz des Kindes (Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen) zu ermitteln. Durch die Untersuchung können neben dem Geschlecht alle zahlenmäßigen Anomalien und groben Strukturabweichungen vom normalen Chromosomensatz erkannt werden, z.B. das Down-Syndrom (Mongolismus).
Unser Labor: Dr. Mehnert (http://www.www.genetikum.de)

Zusätzlich werden aus dem Fruchtwasser das Alpha-Fetoprotein (AFP) und die Acetylcholinesterase (ACHE) bestimmt. Damit kann eine Spaltbildung des Rückens ,sogenannter offener Rücken, mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden.

Ungeordnete Chromosomen aus einer Fruchtwasserzelle	Die 46 Chrosomen des Menschen geordnet

Was kann durch die Fruchtwasseruntersuchung nicht erkannt werden?

Erkrankungen oder Fehlbildungen, die nicht durch eine Chromosomenstörung verursacht werden und keine Änderung des AFP oder der ACHE bedingen, werden durch die Fruchtwasseruntersuchung nicht erkannt (z.B. Herzfehler, Stoffwechselstörungen, geistige Behinderung aus anderer Ursache). Insbesondere sind auch die Folgen von Medikamenten-, Nikotin- und Alkoholeinwirkung in der Frühschwangerschaft nicht zu erkennen.

Wann ist mit dem Ergebnis der Untersuchung zu rechnen?

Die Untersuchungsergebnisse werden Ihnen so schnell wie möglich direkt vom Labor übermittelt. In der Regel dauert dies etwa 10 bis 14 Tage. Auf Wunsch kann zusätzlich ein Schnelltest durchgeführt werden. Mit dem Schnelltest können die häufigsten Chromosomenkrankheiten (u.a. das Down- Syndrom) innerhalb von 1 bis 2 Tagen abgeklärt werden. Allerdings werden die Kosten für den Schnelltest derzeit von den Krankenkassen nicht übernommen.

Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung kann als sehr sicher angesehen werden. In seltenen Fällen können aber Befunde erhoben werden, die keine eindeutige Aussage zulassen (z.B. Chromosomenmosaik). In diesen Fällen kann zur weiteren Abklärung eine Chromosomenuntersuchung aus dem Blut bei Ihnen und Ihrem Partner notwendig sein. Eine erneute Fruchtwasserpunktion ist nur extrem selten erforderlich.

Nicht jede Abweichung vom normalen Chromosomensatz ist mit einer schwerwiegenden Erkrankung des Kindes verbunden. Im Falle einer Abweichung werden Sie sofort verständigt, und es wird Ihnen kurzfristig eine ausführliche genetische Beratung angeboten.